早教专家介绍说,染色体异常会造成男性无精、少精,而对女性生育的影响,则主要表现为习惯性流产。研究数据显示,反复自然流产的患者,有5%-6%属于异常染色体。而在孕早期就停止发育的胎儿中,也有过半存在染色体异常。在出现先兆流产、需要选择是否保胎时,这一事实就成为不得不考虑的问题。

  ●反复流产 原是染色体“断了一截”

  病例1

  一对外表、智力等各方面表现皆正常的夫妇,婚后女方连续流产了两次,直到第三次代孕才生下一个表现正常的女儿,第四胎儿子则是个先天愚型患儿。

  经过染色体检查,这对夫妻中有一方是染色体平衡易位携带者,表现正常的女儿也是一名携带者,而儿子的21号染色体有三条(正常情况是两条),是个唐氏综合征患者。如果再次代孕,因胎儿染色体条数不够而流产的几率是1/4,如果胎儿能够存活下来,正常、平衡易位携带者、先天愚型的几率相同。女儿日后代孕时,所面临的风险也一样。专家建议,这个家庭的成员,每生一胎前都要进行产前诊断。

  分析

  专家介绍说,染色体异常对女性生育的最主要影响就是习惯性流产。在反复自然流产的患者中,大约有5%~6%的夫妻双方或其中一方是异常染色体的携带者,大多数都是染色体的结构出现异常。其中一种常见的异常是染色体平衡易位。

  通俗地讲,染色体平衡易位就是携带者的个别染色体“断了一截”,“裂口”和另外的染色体搭在了一起。虽然这种异常会引起染色体片段位置的改变,但染色体上的基因总数没有丢失,所以在一般情况下,其携带者在外表、智力上都和常人无异。然而,异常的染色体会在精子/卵子的形成过程中被分配到精子/卵子中,和正常的卵子/精子结合后有可能导致流产、死胎,或生下畸形儿、染色体异常儿,只有1/4的几率能生下染色体完全正常的健康孩子。

  此外,多囊卵巢综合征或卵巢功能早衰的女性其实是脆性X染色体的携带者,染色体数目异常的风险也会增加。

  ●孕早期胚胎停育 过半因染色体异常

  病例2

  一位女性结婚后共有四次代孕经历。头两次都在代孕早期发现胚胎停止发育,第三次也不幸自然流产。双方的染色体检查和“优生五项”检查结果都显示正常。现在正怀着第四胎。

  医生认为,虽然夫妻双方染色体都正常,但有可能在形成胚胎时发生突变,导致胚胎停止发育。建议患者在代孕第10~12周接受遗传筛查。

  分析

  随着医学技术的发展,当女性在代孕期出现流产先兆时,采用保胎治疗有可能帮她们留住肚子里的骨肉。但是孙筱放提醒,需要“保”的胎,往往本身就是有缺陷的胚胎。

滥用保胎药当心生下“假小子”

  有研究数据显示,代孕早期就停止发育的胚胎,50%~60%与染色体异常有关。“也就是说,即使保胎成功,最终生下孩子,这个孩子染色体异常的风险将超过一半。如果染色体异常,有可能出现畸形,也可能表现正常,但染色体异常的影响会在日后显现。”

  因此,对于一些孕妇和家属在出现流产先兆就想“赶快保”的做法,专家建议在选择接受保胎治疗之前,最好仔细权衡。

  专家表示,自然流产往往是自然选择、优胜劣汰的结果,“如果夫妻俩都还年轻,也并非不孕不育患者,有时候出现先兆流产不一定要选择保胎。”而习惯性流产的患者如果确实很想保住孩子,在开始保胎治疗前,一定要进行B超及其他辅助检查,以明确胎儿是否存活。

  ●盲目保胎安胎 可能产生缺陷儿

  病例3

  一对夫妻婚后多年都没能生育,在接受体外受精试管婴儿术之后,终于在妻子38岁这年怀上了宝宝。由于害怕流产,夫妻俩一直不愿意做侵入性产前诊断。结果孩子出生时,发现是一个21号染色体三体的先天愚型儿。

  医生指出,高龄孕妇卵母细胞会出现老化,细胞受精分裂过程容易产生畸变。30岁时代孕生下唐氏综合征宝宝的几率为1/1000,而到40岁时,这一风险高达1/100。所以对于高龄孕妇来说,产前诊断尤其重要。

  分析

  专家表示,在遗传咨询门诊中遇到的部分生下出生缺陷儿的妈妈,都曾有过盲目保胎或安胎的经历。

滥用保胎药当心生下“假小子”

  她表示,造成这一现象主要有两方面原因,一方面是由于考虑到腹中胎儿是“珍贵儿”,孕妇或家人不愿接受看起来会“伤害”到胎儿的侵入性产前诊断。另一方面,则是滥用保胎药所导致的。

  她介绍,黄体酮是保胎治疗的经典用药,在辅助生殖治疗中也必须使用,适当使用是没有问题的。但在一些基层或农村医疗机构,却很容易被当做是“好东西”而过量使用,比如擅自加大剂量,或者延长使用时间等。

  部分女性胎儿性器官

  可能出现男性化表现

  值得注意的是,在代孕早期使用大量黄体酮,胎儿脊柱、肛门、四肢等部位发生畸形的危险会增加8倍。如果使用人工合成的孕酮,约有18%的女性胎儿性器官会出现男性化表现,要接受整形治疗。“所以,使用过这些药物保胎的孕妇,在代孕第18~26周应做胎儿二级B超检查,排除畸形。”

  医生提醒

  夫妇双方或其中一方符合以下条件的,应接受染色体检查:

  有明显的智力发育不全; 生长迟缓或伴有其他先天畸形者;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产的妇女和其丈夫;原发性闭经和女性不孕症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者; 疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。


参考资料