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2月18日,曾经因“70万元一针”而让公众知悉的救命药——诺西那生钠注射液进医保后,首次在柳州进行鞘内注射治疗。截至目前,已有5名孩童在柳州市妇幼保健院成功实施诺西那生钠注射液注射。脊髓性肌肉萎缩症患者已然看到曙光。

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目前,已发现的罕见病种有7000余种。柳州各大医疗机构每年诊治的罕见病病例有数百人。

2月28日国际罕见病日到来之际,记者分别走进柳州市工人医院罕见病诊疗中心和柳州市妇幼保健院,采访那些帮助罕见病小群体奔向光明的白衣战士。

去年首报数种罕见病>

2月23日,在工人医院住院部,记者看到墙上悬挂着“全国罕见病诊疗协作网成员医院”的牌匾。

罕见病又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病,绝大多数无法根治。

柳州市工人医院是2019年2月成为国家卫健委建立的全国罕见病诊疗协作网成员的。该院罕见病中心办公室主任宋星慧介绍,成为中国罕见病协作网成员单位后,该院于同年6月成立了疑难罕见病诊治中心,由时任院党委书记胡灼君教授主持。

“疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制,还与国内著名各专科专家广泛联系,建立远程会诊平台,使众多罕见病患者不用离开柳州就能得到最高水平的诊治。”

宋星慧主任告诉记者,罕见病两年前已实现his系统直报。截至去年12月29日,该院救治并上报国家数据中心的罕见病为519例。

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其中,2021年上报了254例罕见病。去年首次上报的罕见病病种为法布里病、瓜氨酸病、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、纯合子性家族性高胆固醇血症和X-连锁肾上腺脑白质营养不良。

工人医院疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制。

(受访者供图)

确诊首例法布里病>

据相关数据,我国有各类罕见病患者约2000万人,其中58.15%罕见病患者有过被误诊经历,35.20%曾被误诊5次以上。

“一些冷门的罕见病,老百姓没有太多了解,甚至大多数医生也知之甚少。能不混淆罕见病,并想到它疑似哪类罕见病,这是一个难点。”宋星慧主任说。

罕见病中的系统性硬化症常累及肺部,并以咳嗽为首要表现。这类病人常常在其他科室做抗感染、抗结核等治疗,直至出现皮肤变硬并到大型医院诊治,才被风湿免疫科确诊。由于罕见病常常被误诊、漏诊,由此导致确诊时间明显比其他病种长,并导致患者丧失最佳的治疗时机。

宋星慧和同事曾遇到一名无明显诱因出现上腹部胀痛的患者。患者有全身皮肤、眼结膜变黄,解白陶土样大便等症状。经腹部彩超、CT、磁共振检查,接诊医生考虑患者为胰头癌。但根据患者其他检查结果,这一诊断又不能完全解释。于是,该院组织了多学科会诊。

根据各学科的会诊意见,风湿免疫科的专家提出,该患者得的是一种罕见病,即“IgG4相关性疾病—自身免疫性胰腺炎”。前往风湿免疫科住院治疗后,患者完全恢复正常,胰头的肿物也消失了。

为了让罕见病患者早诊断早治疗,2020年4月,工人医院疑难罕见病诊疗开设疑难罕见病线上门诊,面向全市乃至桂中地区征集疑难病历。该门诊将筛查后的疑难病历投放至医院疑难罕见病诊治中心病历平台,并组织院内多学科会诊或上级医院远程会诊,为罕见病患者早诊断早治疗提供一站式服务,改变罕见病患者投医无门的局面。

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去年,该院首次上报了一例法布里病。此前,患者辗转多个医院多个科室未能确诊,最后转至市工人医院肾内科住院。

入院询问病史时,患者怕热少汗的症状引起肾科医生的警惕,医生考虑其为法布里病。等待肾活检病理结果时,罕见病专家对患者的家系进行了详细的调查,得知患者的亲人都有不同程度的皮肤瘙痒、皮炎、怕热和手足神经痛等症状。真相越来越近。

患者的后肾活检病理高度提示其为法布里病,然而酶及基因检测是金指标。医生第一时间联系了上海交大瑞金医院肾内科的陈楠教授团队。瑞金医院肾内科构建有全球最大的单中心法布里病家系库。患者最终被诊断为法布里病。该病例是柳州市工人医院确诊的首例法布里病。

致力推动罕见病治疗>

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去年年初,广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立,柳州多名医学专家入选。宋星慧就是其中一名委员。

宋星慧从事内科诊疗工作已有16年,4年前获得广西医科大学博士学位。她认为,罕见病领域还有很多未知,如何发现和解决这些问题,从而改变个人与家庭的命运,这是一件有意义的事:“虽然罕见病只占少数,但我们不会放弃任何一个病患。”

数月前,国家医保局的“灵魂砍价”火爆全网。经过国家医保局谈判代表的“砍价”,近70万元一针的诺西那生钠注射液最终以3.3万元的价格纳入医保。

宋星慧很欣喜,因为我国罕见病的治疗向前迈进了。但是,仍有一些罕见病面临无药可治、药物价格昂贵或诊疗费不入医保等窘境。宋星慧深知开拓之路艰难,她和同行却内心笃定,甘当罕见病患的后盾。

记者了解到,该院目前正在筹建一个近800平米大的罕见病重点实验室,实验室涵盖遗传、代谢、分子诊断、质谱分析平台多种技术手段,能为疑难罕见病诊断提供技术支持,通过互联网技术辐射桂中地区,成为疑难罕见病检验诊断中心,实现资源共享。

宋星慧称,该实验室的基本框架已构建完成,等待正式启用。另外,该院正在申请生物样本库资质,下一步,他们将组建罕见病样本库,推动罕见病科研的开展。

罕见病的诊治,医生很关键。

目前,柳州市的医疗机构正以医联体为主体,对基层医务人员积极开展罕见病疾病诊疗培训,以减少罕见病的漏诊率。多学科会诊或MDT会诊也已形成趋势,各大医院的公众号也正在积极宣传罕见病知识。

工人医院与国内著名专家广泛联系,为建立罕见病远程会诊创造条件。

(受访者供图)

遗传疾病家庭的曙光>

随着科学的发展,能够预防的罕见病越来越多。了解并参与罕见病的早期筛查预防,关乎整个家庭的幸福。

去年4月9日,一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在柳州市妇幼保健院诞下一名健康的宝宝。这是该院首次成功应用第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学检测)使隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝,亦属广西首例。

该院医生回忆称,8年前,来自南宁的覃女士因“胎膜早破”剖宫产下的女儿被发现患有严重的白化病。

女儿和覃女士夫妻进行基因诊断后,发现女儿携带TYR基因纯合变异,是眼皮肤白化病I型患者,夫妻俩均为白化病TYR基因杂合变异携带者。

2019年4月,夫妻俩前往柳州市生殖医学重点实验室遗传门诊寻求帮助。夫妻俩进入第三代试管婴儿PGT助孕周期后,一枚正常的囊胚被专家团队移植到母体,并成功受孕。次年,覃女士顺利诞下一名健康的男婴,这个家庭迎来了久违的喜悦。

“柳州市生殖医学重点实验室是柳州市科学技术局认定的第五批重点实验室。实验室2015年通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿PGT)技术国家级评审,成为广西首家拥有PGT技术资质的单位。”

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柳州市妇幼保健院医学遗传科主任严提珍博士称:“地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、鱼鳞病、甲基丙二酸血症、血友病、多囊肾、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等常见的遗传性罕见病现在已经能够本地化检测,柳州的医疗机构也可以检测全国罕见病目录中的121种较多见的罕见病,并且能够通过产前诊断技术和第三代试管婴儿技术,解决遗传性罕见病患者家族的遗传问题。”

长期服用润康并不会导致胎儿畸形,反而可以避免胎儿发育畸形。因为润康的成分都是取自天然植物,有多重维生素矿物质组成,经过国家严格检测以及临床验证才上市的。其实润康就只是一款营养素补充剂而已,并不存在什么副作用,即使是长期服用也不会对身体造成不良影响。但润康始终都只是保健品而已,所以大部分医生并不建议在孕妇服用,正常吃叶酸即可。

阿法林·润康(孕产妇专用营养包)胶囊片剂是根据孕产妇生理与营养需求特点专门开发研制的保健食品。采用生物工程技术,以α-亚麻酸为主要成分,配以卵磷脂、叶酸、牛磺酸、维生素A、维生素D、维生素E、铁、锌、碘等多种维生素和微量元素,经科学配伍精致而成。

多数女性会怀孕之后,由于受体内激素水平影响,可能都会有一点妊娠反应,最常见的就是恶心,呕吐,不能进食等消化系统症状。再有就是可能会出现乏力,头晕,睡眠不足等情况,但是一般症状不是特别明显的话,多加休息,注意营养,症状会逐渐缓解的。

如果是孕中晚期,随着胎儿的逐渐增大,孕妈的麻烦事又更多了起来,身体上也会产生很多不适,像胃肠道不适、静脉曲张、便秘、水肿等情况,还会有孕妈有头晕眼花、肚子疼、腰酸背疼的情况,这些都是因为宝宝在长大,如果孕妈定期产检,有问题都能及时发现,所以,要是因为有不舒服,就说是润康副作用受不了了,那还是有失偏颇的。

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参考资料