前几天看到这个新闻真的是只能用四个字来形容“痛心疾首”，真的!为什么这么说呢，首先这个妈妈是自身属于身体形态异常，在检查的时候也是发现了孩子异常的，但还是坚持生下了孩子...那么，到底是怎么一回事，和海外先来回顾一下：
近日，各大新闻媒体推送一则新闻《孩子生下来就有25根指头，医生一看孩子妈妈的手瞬间明白了》，医生说，该孩子有25根指头，即多指症，很大的原因是基因遗传所致，因为其母亲双手分别只有无名指和中指，且只有半个手掌。而孩子妈妈也说，去医院检查的时候已经四个月了，医生说好像有多指。当时我们没有考虑过要放弃这个孩子，毕竟是一条生命，所以就这样，让患病的宝宝生下来了。而异常的孩子有14根手指头，其中右手8根，左手6根。双脚也与常人有异，右脚三趾并趾，且趾蹼分离，左脚三趾并趾，还多了一根脚趾，手脚总共有25根指头。而医生介绍，如不及时进行手术，未来孩子可能无法站立，或对生活造成影响。
而一直以来为了避免患病儿的出生，从优生优育口号，到产检都一直在强调，但是这种明知孩子异常还坚持生下来的行为，说真的，是对孩子不负责任的!而目前对于优生优育，阻断家族遗传疾病而言，较好的技术就是第三代试管婴儿。既通过养囊技术，将受精卵放在高质量的特制培养液中培育形成结构形态稳定、生命力活性强的囊胚。再提取囊胚将来发育成胎盘外围细胞切片，运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术对其进行检测，通过对囊胚的23对染色体结构和数目进行分析对比，筛查是否存在异常的情况，然后再根据基因突变点进行检测，并诊断是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病基因突变，从而剔除不良胚胎，择优将健康的囊胚进行植入。这样可以从根源上保障了宝宝的健康，且大大降低**率，提高妊娠质量以及增加活产率。深圳中山医院试管哪个医生好
虽然这种方法不能杜绝所有的遗传疾病，但是通过该方法，以及产检相结合，可以说还是能够有效的做到真正意义上的优生优育的。而我们都知道，目前试管婴儿技术能够筛查23对染色体结构和数目的异常不说，还能筛查100多种单基因遗传疾病。加上现在三维彩超，四维彩超的运用，唐筛，羊水穿刺，无创DNA筛查等等优生技术的运用，这对于预防患病儿而言，还是很有用的。
生活中对于患有家族遗传疾病的情况而言，很多人要么是拒绝生孩子，要么就是生下患病儿也要生。但其实患有家族遗传疾病生育健康并非不可能，关键是要避免生下患病儿，而这也是为什么现在那么多人寻求试管婴儿PGD基因筛查技术帮助的原因所在。
试管婴儿PGS/PGD技术如何做到优生优育?
1、PGS技术
该技术主要检测对象是染色体，目前为止，的此项技术已经更新至全新NGS测序技术，相对来说较为全面、准确，能在短时间内分析筛查囊胚的全部染色体条数是否有缺失、增多，结构是否完整等，帮助患者挑选健康胚胎的同时知晓胚胎属性，满足生儿育女、龙凤/双胎需求。大家也知道，通常健康的染色体是稳定对等的，但在日常生活的中，受年龄或外界(如药物、空气污染)等不良因素影响，都会让染色体发生异常情况，会形成异常胚胎，若误将其植入会出现早期**、胎停、畸形儿等不良情况发生。
2、PGD技术
该技术的主要检测对象是基因突变点。PGD则是诊断的经过PGS筛查后囊胚的基因突变点，以诊断是否携带遗传缺陷基因，是否有导致特定疾病的基因突变，是从根本性上解决父母遗传病致胎儿先天缺陷的重要手段。目前该项技术可诊断的遗传病已达上百种，可以说是生殖技术历史上一次革命性的突破。包括地中海贫血，血友病等等常见的一些遗传疾病。
所以对于患有家族遗传病史的情况下，是有机会通过试管婴儿基因筛查来生下健康孩子的。
攻克超雄综合征，第三代试管如何做到孕前把控?
遗传病在临床上早已屡见不鲜，常见的遗传病有蚕豆病、地中海贫血症、血友病和先天性聋哑等，这主要是由于遗传物质发生改变而引起的疾病或者是由致病基因所导致，因为该疾病具有先天性、终生性和家族性，所以对于有家族遗传病史的夫妻，建议一定要做好孕前检查，并咨询医生意见采取相应的诊疗措施，如此方能保障后代的健康。
如今，随着医学技术的发展以及医学工作者在对遗传病数十年如一的研究，为遗传病的诊疗和预防提供了一定的基础，并不断提出新的治疗方法。生殖专家表示，对于遗传病的预防，可从根源上规避，例如可以通过辅助生殖技术进行助孕，帮助有效杜绝遗传病对后代造成影响，保障宝宝的健康。
去美国做第三代试管婴儿，让宝宝远离遗传病!
美国生殖专家说，遗传病一旦发生对于孩子乃至整个家庭都是巨大的伤害和打击，而有效的方法便是从根源上规避，例如通过美国先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术可有效避免染色体异常和遗传病对胎儿造成影响，保障后代的健康，实现优生优育。
目前，美国使用的是当前先进的第三代试管婴儿技术助孕，可以帮助筛查诊断血友病、地中海贫血综合症、遗传性耳聋、色盲以及脊髓型肌萎缩等近三百多种遗传疾病，从而有效杜绝新生儿罹患遗传性疾病，更好的保障宝宝的健康，达到优生的效果。
美国生殖专家介绍说，第三代试管婴儿PGS技术主要是对囊胚染色体数目和结构进行检测，查看是否存在染色体缺失、重复或易位等异常情况。而PGD技术是对染色体上的基因进行检测，可诊断胚胎是否携带遗传缺陷基因或是导致某种疾病的基因突变，之后再从中挑选出健康的囊胚进行移植，从而有效规避遗传病传递给下一代，实现优生优育。
提示：人体共有23对(46条)染色体，每条染色体上的DNA片段就是一个基因，所以46条染色体上一共分布着数万个基因，因此专家通过使用先进的PGS/PGD技术进行基因检测，查看胚胎是否携带突变基因或导致某种致病的基因突变，之后再择优移植，便可有效规避遗传病的传递。
故而，赴美做试管婴儿，专家通过运用先进的PGS/PGD技术检测胚胎遗传物质，查看胚胎是否有没有存在染色体异常情况或携带致病基因，之后再挑选出优质健康的囊胚植入女性子宫内，使之顺利着床和妊娠，如此便可有以效规避遗传病的传递，帮助生育健康的孩子。
注：对于染色体异常或有家族遗传病史的夫妻朋友，亦或高龄备孕二胎/三胎的夫妻都可以选择赴美做第三代试管婴儿，有效规避缺陷风险和遗传病等情况发生，全面保障后代的健康。
故，第三代试管婴儿技术的研发与临床运用对于人类生殖意义重大，更是辅助生殖领域重要的里程碑，生殖专家通过使用先进的PGS/PGD技术不仅可以大大提高试管成功率，而且还能帮助有效规避染色体异常和遗传性疾病，从根源上保障宝宝的健康，实现优生优育。
在美国HRC生殖医院做试管婴儿，专家会先对客户进行身体检查，然后根据夫妻双方的身体实际情况为之量身定制个性化的试管方案，然后通过使用当前先进的试管技术助孕，提供优质的诊疗服务和全程严格把控，规范操作，所以不仅试管成功率高，还能有效规避遗传病等不良情况发生，帮助获得健康的孩子。
这里提示重要的一点，美国HRC生殖专家在多年的医疗实践中不断积累经验，如今已形成一套独特完整的医疗服务体系，且拥有完善的试管操作流程，届时专家会根据夫妻双方的身体情况量身定制个性化的试管周期方案，使用先进试管技术助孕，规范操作、安全准确用药，从而提高试管成功率，保障母婴的安全健康，助您早日圆梦。
原标题：第三代试管婴儿婴儿可以排除哪些遗传性疾病
第三代试管婴儿可以排除哪些遗传性疾病？
第三代试管婴儿的遗传性疾病有哪些？第三代试管婴儿技术是一种高科技生育技术，可以检测遗传疾病并实现产前和产后护理。那么，哪些遗传性疾病可以从第三代试管婴儿中排除？更多细节让我们知道试管婴儿专业医生将遵循的内容。
第三代试管婴儿技术PGD可以避免近100种遗传性疾病。先进的生殖医学研究将人类生殖的自我控制推向了新的极限。第一代试管婴儿技术解决了女性因素引起的不孕症;第二代试管婴儿技术解决了男性因素引起的不孕问题;第三代试管婴儿技术的突破是革命在性方面，它有助于人类从生物遗传学的角度选择最健康的后代，并为将来患有遗传性疾病的父母提供健康儿童的机会。这是试管婴儿技术的第三代移植前遗传诊断技术。
PGD（植入前遗传学诊断），植物前遗传学诊断，这是第三代“试管婴儿”。它主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它基于试管婴儿技术。精子卵在体外结合形成受精卵，在它们发育成胚胎后，它们在植入子宫之前进行基因测试，因此试管婴儿的试管婴儿可以避免一些遗传性疾病并且可以改善。试管婴儿成功率。
一个健康的卵细胞含有46对染色体，排成23对，但在卵细胞受精之前，首先进行减数分裂，每对染色体分成两组，其中一组不需要的23条染色体从卵中排出细胞。形成称为极体的结构。PGD检测是指从试管婴儿胚胎中取1至数个细胞或在种植前将卵细胞的第一极体进行遗传分析。它可用于识别胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植正常胚胎以达到产前和产后护理的目的。也有人使用第三代试管婴儿技术来照顾双胞胎。这种孕前遗传学诊断（PGD）胚胎分析技术已经使用了几年，以确定具有父母遗传史的不健康胎儿的迹象，例如胆囊纤维化或血友病。
PGD实际上侧重于胚胎植入前的基因诊断，以及试管婴儿以获得胚胎。五分之一到四分之一的人口患有遗传性疾病，每个人携带5-6个隐性基因。如果遗传性疾病可以在胚胎移植前确认，那么宝宝出生后就会大大改善。质量。当然，这很容易说，也很难做到。
全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种：
1，艾迪生病（和脑硬化症）
2，肾上腺白质营养不良
3.肾上腺发育不良
4.血球卵白血症（布鲁顿型）
5，血球卵白血症（瑞士型）
6，眼白化病
7.白化病-耳聋综合征
8，Wiskott-Aldrich综合征
9.Alport综合征
10，釉质生长不足（成熟低型）
11，釉质生长不足（发育不良）
12.遗传性色素减退性贫血
13，血管性角膜瘤法布里病
14，先天性白内障
15，小脑性共济失调
16.小脑性共济失调
17.扩张性脑硬化
18，Charcot-Marie-Tooth（CMT）
19.没有脉络膜疾病
20，脉络膜视网膜病变
21，色盲（绿色系列）和
22，胆囊纤维化和血友病是试管婴儿常见病的第三代
23.肾性尿崩症
24.尿崩症（神经垂体型）
25.先天性角化病
26，外胚层发育不良（无汗型）
27.Ehlers-Danlos综合征（V型）
28，面部生殖发育不良（Aarskog综合征）
29.局灶性皮肤发育不良（与X染色体相关的显性，对男性可能是致命的）
30，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31.糖原储存（VIII型）
32，性腺发育不良（xy女性型）
33，慢性肉芽肿病
34，血友病A
35，血友病B
36，脑积水（中脑水管狭窄）
37.低磷血症性佝偻病
38.鱼鳞
39，色素沉着功能障碍（与X染色体显性相关，对男性可致命）
40，卡尔曼综合征
41，Spinulosa毛囊角化病
42.Lesch-Nyhan综合征（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏症）
43.Lowe（眼，脑和肾）综合征
44，视网膜黄斑营养不良
45，门克斯综合症
46.精神发育迟滞（FMRI型），唐氏综合征对先天性唐氏筛查很有用，而第三代试管婴儿也可以检查许多精神发育迟滞。
47精神发育迟滞（FRAXE型）
48.精神发育迟滞（MRXI型）
49.小眼综合征（和多种畸形）（楞综合征）
50.粘多糖贮积病II（Hunter综合征）
51.肌营养不良症（Becker型）
52.肌营养不良症（Duchenne型）
53.肌营养不良症（Emery-Dreifuss型）
54.心肌病
55.先天性夜盲症
56.Norrie's（假性胶质瘤）
57.眼球震颤（眼球或抽搐）
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症（I型高氨血症）
59.口对面到脚趾综合征（I型）（与X染色体相关的显性，对男性是致命的）
60.感觉打鼾（伴有共济失调和视力丧失）
61.感觉打鼾（DNFZ型）
62，磷酸甘油酸激酶缺乏，磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
，Reifenstein综合征65，视网膜色素变性
67痉挛性麻痹68，脊髓萎缩69，延迟性脊柱发育不良
，睾丸女性化综合征71，遗传性血小板减少症72，甲状腺素结合球卵白缺乏或变异73，Xg血型系统
第三代试管婴儿的遗传性疾病有哪些？以上是试管婴儿的相关介绍，希望能帮助患者解决在快乐中的疑虑，更多的内容可以咨询专家，此外，专家提示，第三代试管婴儿技术的突破是革命性的。从生物遗传学的角度来看，它有助于人类选择最健康的后代，并为未来的遗传性疾病父母提供健康儿童的机会。