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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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试管婴儿在人们的脑海里一直是一个概念，甚至很多没有接触过的人会误以为它的意思是在试管里把宝宝养大，其实这些都是非常错误的观念，因为试管婴儿只是一项辅助生殖技术，简的来说就是协助不孕不育人群生育的一项先进技术。

我们比较熟知的是一代试管技术，它的主要针对的女性不孕的问题，具体的的方式就是将男性的精子和女性的卵子分别拿到实验室里让它们自然结合，然后等发育成胚胎以后，再将它移植回女性的身体里，等待着床发育。这是一个胚胎在体外发育的过程，因为和自然妊娠的受精过程不同，加上试管婴儿这一个通俗的叫法，就被大家误会了。

除外还有二代试管，这项技术是专门针对男性不育的，因此选择的人群也不少。不过比较值得关注的还有最新的三代试管技术，它是针对遗传致病基因的问题开发的，但对于高龄生育的人群也比较适合。这项技术是基于一、二代的基础上，在胚胎移植前，将它养成囊胚的形状，因为这个形态下，所含的细胞数量比较多，方便提取筛查其中的遗传物质和染色体，把其中有问题的囊胚剔除掉，只留下健康高质量的囊胚用于移植。这样大大确保了宝宝的健康与移植的成功率。

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因此，大家可以通过上述的内容了解到，试管技术究竟是怎么样的，它根据不同的适应症对应不同的技术，每一项技术没有高低之分，只有适不适合相对应的病症，所以选择试管助孕的时候，我们需要选择的不是费用高的技术就行，而是要适合自己的情况才行。

所以，试管宝宝就是一种帮助难孕女性成功怀上自己的宝宝的辅助生殖技术，面对有需要的人群，可以先详细了解这项技术，再决定使用什么技术来帮助自己怀上宝宝。

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